Пигментный ретинит – причины, симптомы и лечение

Заболевания сетчатой оболочки глаз имеют весьма негативные последствия. Они приводят к заметному ухудшению зрения или полной его утрате. Одна из таких патологий — ретинопатия, разрушающая сосуды сетчатки. Существует несколько видов этой болезни. Узнаем, что такое пигментная ретинопатия и существуют ли способы ее лечения.

Ретинопатия — что это за болезнь?

Сетчатка наших глаз имеет разветвленную сеть сосудов.

Она содержит фоторецепторные клетки — палочки и колбочки, отвечающие за цветное и дневное зрение, его четкость, а макула (желтое пятно) сетчатки отвечает за центральное зрение. Вот почему любые патологии, поражающие эту структуру, вызывают снижение зрительных функций. Ретинопатия характеризуется повреждением сосудов сетчатки глаза.

При этом нарушается ее нормальное кровоснабжение, в результате атрофируется зрительный нерв и наступает слепота.  Ретинопатия часто проявляется как осложнение гипертонии, сахарного диабета, атеросклероза, различных инфекционных заболеваний, ожирения, токсикоза и других патологий.

Кроме того,  патология может развиться в результате травм  глазного яблока или  черепно-мозговых.

Нарушение кровоснабжения становится причиной кислородного голодания сетчатки. Это, в свою очередь, приводит к появлению новых сосудов, стенки которых очень хрупкие и ломкие. Кровь просачивается сквозь них и попадает на сетчатку или стекловидное тело. Такой процесс неизменно приводит к снижению качества зрения. Могут появиться осложнения в виде глаукомы, катаракты и другие.

Пигментный ретинит — что это такое?

Данным термином называют также пигментный вид ретинопатии, или пигментную абиотрофию сетчатки. Это заболевание наследственное и считается неизлечимым, так как пока не найдено способов эффективной терапии дефектных генов.

Однако, даже если ребенок родился с геном пигментного ретинита, то он не всегда будет подвержен ему. К этому могут привести особые условия: заболевания, нарушение кровообращения сосудистой оболочке и прочие провоцирующие факторы.

Из-за гибели палочек, отвечающих за ночное и периферийное зрение, наступает ухудшение видимости в темноте — один из первых признаков пигментной ретинопатии. Эта патология проявляется она обычно в возрасте от 25 до 40 лет.

Данное заболевание передается с Х-хромосомой от матери к сыну, или ребенок может унаследовать дефектный ген сразу от матери и отца. Наиболее вероятным является аутосомно-доминантный вариант (когда ген наследуется от матери к сыну), поэтому пигментным ретинитом чаще болеют мужчины. В целом же заболевание диагностировано примерно у 1,5 миллионов людей на планете.

Симптомы пигментного ретинита

На начальных стадиях болезнь вообще никак себя не проявляет. Вот какие признаки могут указывать на ее наличие.

• Ослепление от яркого света.
• Ухудшение ночного зрения.
• Долгая адаптация к низкому освещению при переходе с яркого.
• Появление перед глазами пятен, черных точек, вспышек.
• Сужение поля зрения.
• Нарушение цветовосприятия.
• Двоение в глазах.

Некоторые проявления пигментного ретинита могут быть заметны только под микроскопом: атрофия зрительного нерва, поражение сосудов, кровоизлияния. По мере развития недуга у пациента происходит сужение поля зрения из-за деструкции периферических участков сетчатки. В тяжелых случаях наблюдается «туннельное» зрение.

Это состояние, когда человек способен воспринимать лишь изображение, попадающее на центральную часть сетчатки — периферическое видение полностью пропадает. Возникают трудности с ориентированием в окружающем пространстве. В такой ситуации наступает инвалидность.

Изменения сетчатой оболочки также затрагивают и сосуды глаза, что может привести к помутнению стекловидного тела и хрусталика, а также истончению склеры. В комплексе эти дегенеративные процессы приводят к полной потере зрения. Однако болезнь может протекать с различной скоростью.

Порой пигментная ретинопатия прогрессирует довольно медленно и проявляется только в виде незначительного сужения поля зрения.

Для того, чтобы исключить наличие других заболеваний, требуется проведение комплекса исследований, который подтвердит или опровергнет диагноз. Дело в том, что остальные виды ретинопатии поддаются медикаментозному или хирургическому лечению, тогда как пигментный ретинит, увы, пока неизлечим. Полный офтальмологический осмотр включает в себя несколько процедур.

• Ретинография. Данный медицинский тест используется для получения детального цветного снимка внутренних структур глаза. С его помощью  можно обнаружить различные заболевания, которые поражают сетчатку, таких, как ВМД, диабетическая ретинопатия или пигментный ретинит. Для проведения процедуры необходимо применить капли, расширяющие зрачок — мидриатики. Однако, современные ретинографы позволяют делать четкие и детальные снимки сетчатки без необходимости расширения зрачка. Такой метод называется немидриатическая ретинография.
• Автофлуоресценция. Неинвазивная техника получения снимков глазного дна. При возбуждении клеток ультрафиолетовым светом наблюдается собственная флуоресценция как белков, так и нуклеиновых кислот — так называемая автофлуоресценция. В данном случае индикатором выступает липофусцин — желто-коричневый пигмент, присутствующий во всех тканях человека. Его чрезмерное скопление в  пигментном эпителии сетчатки является патогенной средой для многих ее патологий, в том числе и наследственного характера.
• Оптическая когерентная томография.

Этот способ позволяет получить максимально полные и точные данные о состоянии глаз. С его помощью можно осуществлять диагностику не только сетчатки, но и зрительного нерва, и переднего отрезка глаза.

Разрешающая способность томографов настолько высока, что они позволяют получить снимки, в которых глазные структуры дифференцированы на уровне микрометров (тысячных долей миллиметра). ОКТ является одновременно и микроскопом, и сканером.

На хорошем четком снимке, сделанном с помощью современного томографа, можно рассмотреть самые тонкие слои тканей толщиной в 1 мкм.

• Визуальная кампиметрия. Данный тест позволяет оценить состояние периферического зрения. Исследуются оба глаза отдельно, при этом второй должен быть закрыт. На кампиметре появляется мигающий полукруг различной интенсивности освещения в различных местах поля зрения исследуемого глаза, а пациенту следует указать на его расположение.

Кроме перечисленных, могут быть назначены дополнительные процедуры, позволяющие подтвердить точный диагноз — флюоресцентная ангиография, микропериметрия и прочие. После завершения исследований врач принимает решение о том, как воздействовать на пигментный ретинит.

Один из хирургических способов приостановить течение пигментной ретинопатии — имплантация ксенотрансплантата за глазное яблоко. При этом возникает местное реактивное воспаление, которое способствует ускорению кровообращения в сосудах глазного яблока.

Также нормализуется обмен веществ, метаболические процессы, устраняется локальная гипоксия сетчатки и зрительного нерва. Постепенное улучшение зрительных функций наступает в течение последующих 2 лет примерно у 30% пациентов.

Хирургическое лечение с введением ксенотрансплантата имеет большую перспективу и может быть рекомендовано для лечения пигментного ретинита.

Улучшение зрения с помощью биоматериала «Аллоплант»

Всероссийский центр глазной и пластической хирургии — организация, которая занимается созданием препаратов и методов для лечения офтальмологических заболеваний.

Одна из инновационных разработок Центра — биоматериал «Аллоплант», получаемый из донорских тканей человека или животных.

За последние два десятка лет биоматериал был успешно применен для лечения ретинопатии недоношенных, диабетической ретинопатии, пигментного ретинита, атрофии и невритов зрительного нерва, увеита и других глазных патологий. Помимо этого, препарат используется в пластической хирургии, стоматологии, нейрохирургии, ортопедии, травматологии, гинекологии и других отраслях медицины.

Недавно специалисты Центра глазной и пластической хирургии опубликовали результаты о применении препарата для 2000 пациентов с пигментным ретинитом. Если стадия заболевания была не терминальной (самой поздней), то приостановить ее развитие удавалось примерно в 75% случаев, а в 40% случаев удалось добиться расширения периферического поля и улучшения остроты зрения.

К сожалению, кардинальных способов борьбы с этой наследственной патологией в настоящее время не существует. Однако во многих лабораториях мира ведутся активные исследования, связанные с данной темой. Ученые публикуют инновационные разработки, за которыми видят будущее в лечении пигментной ретинопатии.

Искусственная сетчатка 

В 2017 году были обнародованы результаты работы Итальянского института технологий. Специалисты смогли разработать уникальный имплантат сетчатки, выполняющий ее функции.

Он состоит из  электропроводящего полимера с шелковой подложкой, завернутый в полимерный полупроводник. Когда световые лучи попадают на хрусталик, полупроводящий полимер срабатывает как фотоэлектрический материал, поглощая фотоны.

Вырабатывается ток, и электричество стимулирует нейроны сетчатки.

Лечение пигментной ретинопатии стволовыми клетками

Еще один перспективный способ лечения заболеваний сетчатки предложили офтальмологи из США — восстановление структуры и функционирования светочувствительных рецепторов сетчатки с помощью геномного редактора CRISPR.

Ученые использовали клетки кожи пациента с пигментным ретинитом, чтобы вырастить стволовые клетки. Им удалось заменить дефектный ген RGPR, не нарушив работу остальных генов, окружающих этот фрагмент ДНК. До стадии превращения стволовых клеток в палочки и колбочки ученые пока не дошли.

Они отмечают, что, в отличие от традиционной пересадки органов, такой подход не вызовет отторжения иммунной системой.

Это устройство, известное также как бионический глаз, представляет собой электронный имплантат сетчатки, разработанный американскими инженерами. Его функция — улучшение зрения людей с тяжелой формой пигментного ретинита. В марте 2011 года применение имплантата было одобрено для клинического и коммерческого использования в Евросоюзе.

  Бионический глаз способен восстановить уровень зрения функционально слепым пациентам. К марту 2014 года Argus II был установлен более чем 80 пациентам. Он не поднимает уровень зрения  выше порога слепоты, но помогает значительно улучшить ориентацию в пространстве и мобильность.

В некоторых случаях Argus II может восстановить достаточный зрительный функционал, чтобы позволить слепым пользователям читать буквы, набранные крупным шрифтом. 

К импланту сетчатки, вживленному в глаз, также прилагается внешняя система: очки с камерой и процессором. Камера записывает изображения в реальном времени, которые обрабатываются и отправляются по беспроводной сети в имплантат.

В России было проведено уже две операции по вживлению бионического глаза пациентам.

Для профилактики наследственного пигментного ретинита больным рекомендуется защищать глаза от интенсивного солнечного света с помощью очков, а также при имеющейся генетической предрасположенности совершать регулярные визиты к офтальмологу для осмотра органов зрения. На начальных стадиях это заболевание никак себя не проявляет, а затем восстановить зрение может не быть возможности.

Источник: https://www2.ochkov.net/wiki/pigmentnaya-retinopatiya.htm

Пигментный ретинит – виды болезни, сопутствующие симптомы и причины развития

Обратившись за помощью к офтальмологу, можно услышать от него такой диагноз, как пигментный ретинит. Заболевание имеет наследственный характер. Поражает сетчатку глаза, приводя к дистрофическим изменения фоторецепторов и пигментных тканей. Если не уделить должного внимания лечению, можно навсегда лишиться зрения.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Виды пигментного ретинита

Основываясь на то, что пигментный ретинит развивается на генном уровне, ученые выделяют такие виды патологии:

• Аутосомно-доминантный. Зафиксирован как наиболее часто встречающийся вид отклонения. Его лечение дает положительный эффект.
• Аутосомно-рецессивный. Может протекать с осложнениями. По статистике на втором месте по частоте выявления.
• Сцепленный с Х-хромосомой. Выявляется в редких случаях. Очень трудно поддается лечению.

Пигментный ретинит подразделяют также на типичное и атипичное заболевание. Первый поражает систему палочек. Второй делится на такие формы болезни:

• Беспигментная. Протекает без скопления пигментных веществ в глазном дне.
• Секторальная подковообразная. Скопившийся в глазном дне пигмент распределяется в форме подковы в нижневисочной области. Характерно длительное проявление симптомов.
• Инвертированная или центральная. Пигмент скапливается в области колбочек и в центральной зоне сетчатки. При этом резко падает острота зрения.
• Белоточечная. В глазном дне образуется большое количество белых пигментных пятен.
• Наружная геморрагическая или ретинит Коатса. Заболевание протекает с изменениями в сосудистой оболочке сетчатки.

Пигментный ретинит – нарушение, наследуемое от любого из родителей. Риск его образования увеличивается, если в брачные узы вступают родственники. Что такое пигментный ретинит и основные его характеристики описаны здесь:

Механизм образования

Пигментный ретинит достаточно распространенное заболевание, если сравнивать с прочими наследственными патологиями. Он обнаруживается у одного человека из 4 000. При этом в Швейцарии встречается чаще, чем в России.

Половая принадлежность не является основополагающим фактором для развития пигментного ретинита. Наибольшее влияние здесь имеют возрастные особенности. Чаще всего патология выявляется в возрастных промежутках 20 — 30 лет.

Реже — у маленьких детей.

Для пигментного ретинита характерна постепенная прогрессия дистрофических изменений. Сетчатка меняет свою функцию на противоположную. В здоровом состоянии она поглощает свет. Когда ее затрагивает болезнь, начинает сначала в малых количествах, а потом все в больших отражать его. Такое явление обуславливается наличием генных мутаций, оказывающих влияние на процесс метаболизма.

Проявление признаков

Пигментный ретинит чаще всего проявляет себя в юношеском возрасте. Патология доминантного характера может обнаружиться позднее – у лиц среднего или пожилого возраста. Изначально отклонение выявляет себя долгой адаптацией зрительных органов к условиям плохого освещения. При дальнейшем развитии болезни ее признаки выглядят так:

• Дезориентация в пространстве в темноте.
• Долгая адаптация зрительных органов при перемещении человека из темного в светлое помещение.
• Развитие слепоты в темноте при условии, что днем больной видит нормально.
• Сужение периферического зрения.
• Выпадение участков зрения по периферии.
• Искажение очертаний предметов.
• Появление слепых зон в поле зрения.
• Образование туннельного окна из-за дальнейшего сужения зрительного поля.
• Отсутствие восприятия синих оттенков.

Эти признаки появляются поэтапно. Первый является следствием последующего. При этом отмечается такая симптоматика:

• Плохое зрение в темноте.
• Снижение остроты зрения, для которого характерна периодичность.
• Ухудшение зрения по периферии.
• Образование туннельного синдрома.
• Измененное восприятие гаммы цветов.

Из-за мутации генов страдают сосуды глаз. Как результат – разрушение колбочек, помутнение хрусталика и истончение склеры. Частым явлением становится отек сетчатки, спровоцированный дегенерацией фоторецепторов. Из-за таких изменений человек может окончательно ослепнуть.

Диагностика пигментного ретинита

Пигментный ретинит – диагноз, устанавливаемый по наличию определенных дефектов в стекловидном теле. Определить подобные отклонения у маленьких детей очень сложно, так как их зрительные органы еще находятся в стадии формирования. Только когда ребенку исполнится 6 лет врач может поставить точный диагноз. При этом он опирается на результаты таких исследований:

• Ознакомление с анамнезом близких родственников.
• Изучение глазного дна посредством расширения зрачков и многократного увеличения с помощью специальных приборов.
• Проведение тестов для определения цветовосприятия.
• Определения состояния сосудов глаз методом флюоресцентной ангиографии.
• Выявление степени адаптации зрительных органов к свету и темноте посредством электроретинографии.
• Определение амплитуды взора обоих глаз – электроокулография.
• Компьютерная томография.

Диагноз выставляется в соответствии с определением таких явлений, как сужение кровеносных сосудов, накопление костных телец, плохая адаптация к изменению освещения, снижение показателей центрального зрения и побледнение зрительного нерва. Поставить окончательный диагноз и составить прогноз последующего течения пигментного ретинита помогает молекулярно-генетическое исследование.

Меры по лечению патологии

В настоящее время продолжаются изучения пигментного ретинита. Активно разрабатываются новые методики лечения. Среди новшеств выделяются:

• Методы трансплантации клеток, отвечающих за пигментацию. При этом заменяют клетки с дефектами. Благодаря чему гены и хромосомы распределяются в правильной последовательности. Данная методика является экспериментальной. Ее применяли только по отношению к животным. Положительные результаты исследований дают надежду на то, что трансплантация клеток скоро станет реальной возможностью вылечить пигментный ретинит у человека.
• Протезирование сетчатки. Методика вошла в активное использование на территории европейских стран. Пациенты, подвергшиеся протезированию, отметили улучшение своего состояния, однако окончательно от заболевания не избавились.
• Имплантация. Применение тканей и стволовых клеток от донора. Методика переживает стадию активной разработки.

Вот что ждет в будущем больных пигментным ретинитом. На данный момент успехи медицины в плане лечения этого наследственного заболевания связано с такими мероприятиями:

• Использование препаратов, способных улучшить клеточное питание – витамины А, Е, лютеин, зеаксантин.
• Укрепление стенок сосудов лекарственными средствами.
• Назначение диеты, подразумевающей отказ от употребления продуктов с высоким содержанием холестерина.
• Применение препаратов, улучшающих выведение жидкости из организма при отеках сетчатки.
• Улучшение поступления кислорода к глазам с помощью медикаментов, расширяющих сосуды.

Также назначается терапия, направленная на лечение сопутствующих заболеваний. Вопреки всем принятым мерам врачи не могут гарантировать долгосрочного положительного прогноза. Однако они способны приостановить дальнейшее развитие заболевания и предотвратить образование возможных осложнений. Среди них глаукома, катаракта, кератоконус и другие отклонения. Это подтверждено словами офтальмолога:

Профилактика

Профилактика осложнений пигментного ретинита сводится к таким мерам:

• Защита зрительных органов от ультрафиолетовых излучений.
• Использование специального шрифта во время чтения.
• Своевременное лечение заболеваний зрительных органов.
• Наблюдение за состоянием глаз у офтальмолога.

Важно вовремя заметить признаки заболевания и обратиться за врачебной помощью. Только в этом случае можно сохранить зрение.

Источник: https://VseProGlaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.

Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты.

Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году.

По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию.

Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности.

Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.

Пигментный ретинит

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов.

В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ.

Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других.

Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения.

Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте.

Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов.

Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи.

По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы.

Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев.

В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте.

Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки.

В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами.

Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного.

Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы.

При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр.

По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина.

Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%.

При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания.

В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других.

Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик.

В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом.

Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте.

У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии.

Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует.

Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/ophthalmology/retinitis-pigmentosa

Пигментный ретинит сегодня: что это такое и лечение

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения.

Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит –  это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов.

Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Симптомы

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

• ухудшение видимости в темное время суток;
• быстрая усталость глаз;
• трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
• повышенная чувствительность к свету;
• сужение периферического (бокового) поля зрения;
• ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений.

Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

При отсутствии лечения формируется «тоннельное» зрение, человек становится инвалидом.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно.

Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения.

Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

• офтальмоскопия;
• электрофизиологические исследования;
• периметрия;
• визометрия;
• тонометрия;
• электроретинография;
• ангиография сосудов;
• оценка темновой адаптации.

Диагностика органов зрения с помощью периметрии.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

• формирование костных телец;
• сужение и истончение артериол;
• отечность и атрофия макулы;
• побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

• препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
• диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
• офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
• пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения.

Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко.

Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в х.

Источник: https://GlazaLik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Врожденный пигментный ретинит: что это такое, симптомы, лечение

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается.

Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания.

Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества.

В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией).

Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии.

Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой.

Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

• имели ли близкие родственники подобные заболевания;
• есть ли у человека проблемы с различением цветов;
• с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
• сделать КТ (компьютерную томографию);
• врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
• прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
• в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

• сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
• капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
• с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
• носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
• лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
• доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

• больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
• 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
• 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

• меняется стекловидное тело;
• зрительный нерв имеет друзы;
• развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
• появление катаракты.

Видео

Данное видео расскажет Вам о симптомах проявления пигментного ретинита.

Выводы

1. Пигментный ретинит представляет собой наследственное нарушение зрения. Причина его появления – неправильное формирование ген.
2. Выделяют 4 вида заболевания в зависимости от пораженной хромосомы.
3. На ранних этапах признаки патологии практически незаметны, поэтому заболевание может проявить себя в любом возрасте.
4. Полностью избавиться от пигментного ретинита нельзя. А вот замедлить процессы угасания зрения вполне возможно. Если же игнорировать симптомы и не обращаться к офтальмологу, то пациент рискует полностью утратить способность видеть. Про женский дальтонизм узнайте в данном материале.

Источник: https://OkulistPro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html